厦门儿童医院开展检测服务 一滴血能测40余种遗传代谢病

厦门日报讯(记者 楚燕 通讯员 厦童宣)厦门市儿童医院日前正式开展遗传代谢病质谱检测服务，一滴血即可检测40余种遗传代谢病。

遗传代谢病又称先天代谢异常，有报道称新生儿遗传代谢病的患病率超过0.5%，患者若不及时诊治，常可致残，甚至危及生命。早期诊断是及时处理、挽救生命或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。

作为遗传代谢病检测的首选方案，高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)是检测遗传代谢病的主要手段，可对疑似氨基酸或者脂肪酸氧化代谢病患者，进行筛查和诊断。市儿童医院检验科执行主任林建成介绍，运用该技术对新生儿及各类患儿进行筛查，筛查方法灵敏度高，检测速度快，一滴血一次实验能检测40余种遗传代谢病，包括氨基酸代谢障碍，如高苯丙氨酸血症、枫糖尿病等，以及脂肪酸代谢障碍，如遗传性高脂血症、半乳糖血症等。

据悉，由于没有特别的临床表现，遗传代谢病容易被忽视。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转。遗传代谢病常见的临床表现有:喂养困难、神经系统异常、代谢性酸中毒综合症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、黄疸、抽搐、嗜睡、肌无力、肌张力降低或者增高、发育落后、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症，给家庭和社会带来沉重负担。

遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过治疗，大部分患儿病情可以得到有效控制，关键在于早期诊断、早期治疗，因此遗传代谢病高危家庭新生儿出生后应及时筛查。