省级地贫基因检测科研项目落地集美 厦门户籍居民可免费参与

东南网6月11日讯（本网记者 李霖）近日，福建省妇幼保健院联合厦门市集美区妇幼保健院启动一项省级科研项目，面向厦门户籍居民开放免费地中海贫血基因检测。该项目旨在利用二代测序技术，开展福建省地中海贫血流行病学调查及精准防控模式研究。

该项目全称为“基于二代测序技术对福建省地中海贫血进行流行病学调查及精准防控模式研究”，已获正规立项，并通过伦理审查，属公益性质科研项目。所有符合条件的参与者均可全程免费接受检测。

在检测内容与技术方面，与传统仅筛查十几种常见地贫基因的基础检测不同，本次采用的二代测序（NGS）技术可检出508种以上地贫相关变异，覆盖常见缺失型及各类基因全序列罕见突变。同时，该技术可同步筛查1000种以上异常血红蛋白，有效减少少见分型的漏诊风险。项目由专业数据分析团队与省内权威地贫防控专家共同提供技术支撑，确保报告解读的专业性与可靠性。

据集美区妇幼保健院相关负责人表示，多数地贫基因携带者平时并无明显不适，血常规仅表现为轻微异常，容易被忽视。若夫妻双方均为携带者，子女将有25%的概率患上重型地贫。因此，备孕及婚检人群建议同步完成完整基因检测，有助于提前评估胎儿患病风险，从源头预防重型地贫患儿出生，减少出生缺陷。对于普通居民而言，明确自身基因状态，不仅可为生育规划提供参考，也能为家庭成员健康管理提供依据，实现更精准的健康管理。

据悉，本次检测面向身份证号以“3502”开头的厦门户籍已婚、正在办理婚检或备孕的居民，项目名额有限，无需额外材料。检测地点为集美区妇幼保健院总院（集美区九天湖路16号）和集美区“一站式”婚育服务中心（诚毅大街1-1号负一层）。如有疑问，可拨打福建省妇幼医学遗传诊疗中心电话0591-87558874进行咨询。