复旦中山厦门医院意外发现人类新基因

复旦中山厦门医院意外发现人类新基因

该新等位基因已获世卫组织命名，并被国际基因数据库收录

东南网6月1日讯（海峡导报记者 林少蓉 通讯员 钟怡）在厦门，一位普通的健康女士，因为一次常规体检，意外揭开了人类基因密码中从未被记录的一页。

近日，复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英团队向外界宣布：全球首次发现1例人类新等位基因，该成果已被世界卫生组织（WHO）正式收录，命名为 HLA-DQB1*03:03:38。该研究成果发表于国际权威期刊《HLA》。

这不仅是该团队继发现全球首例由ABO新等位基因第一内含子c.29-10T>A突变引起的Ael亚型血型后的又一重磅突破，更为人类遗传学、法医学鉴定、疾病防治乃至人类起源研究，补上了一块崭新的拼图。

一场“不对劲”的常规检查

故事始于一次普通的基因检测。复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英团队，在为一位健康女士做常规HLA（人类白细胞抗原）基因分型检测时，发现了一个令人困惑的现象：她的部分基因序列，与全球现有基因数据库中收录的已知序列无法匹配。

HLA系统位于人体第6号染色体，是人类最复杂的免疫遗传系统，堪称每个人独一无二的基因身份证，也可看作人体细胞专属“个人条形码”。除同卵双胞胎外，全球几乎找不到两位HLA完全相同的人。这个系统的组合数量高达 3.5×10^61种，远超地球总人口。在如此庞大的组合中，撞见一个从未被记录的序列——概率微乎其微，但可能性一旦成立，便意味着全新发现。

吕小英团队凭借多年积累的专业经验迅速判断：这极有可能是一个从未被人类记录过的全新等位基因。

用“超高倍显微镜”逐字破译

为了验证这一大胆猜想，团队开启了严谨的四步攻关。第一步常规筛查发现端倪后，第二步立即启动高精度纳米孔测序技术。

团队对目标基因的碱基序列进行逐段比对、反复校验，不放过任何一个细微差异。一遍、两遍、三遍……数据稳定重现，差异始终存在。

第三步，他们将完整的序列送入 IPD‑IMGT/HLA 数据库——全球最权威的人类HLA基因数据库，进行全世界范围内的比对。

结果令人屏息：全球范围内，从未记录，从未命名。这意味着，这位厦门女士的基因序列，是人类有史以来从未公之于众的全新密码。

获官方认证的“身份证号”

突破的最后一步，是国际认证。吕小英团队以复旦中山厦门医院的名义，正式向国际基因库提交了新序列的所有数据，并申请备案命名。经过世界卫生组织（WHO）HLA命名委员会的严格审核，这个新等位基因获得官方授名：HLA-DQB1*03:03:38。

这是一个专属的、全球公认的“基因身份证号”。目前，这一新基因的信息已被国际IPD‑IMGT/HLA数据库正式收录，全球科学家均可公开查询。

该例新基因的发现，丰富了全球人类HLA基因数据库，同时为免疫研究、临床安全、精准医学等注入新力量，具有重要的临床价值和科学意义。