厦门输血科团队发现人类新基因

厦门日报讯（记者 楚燕 通讯员 黄婷婷 钟怡）记者昨日从复旦中山厦门医院获悉，该院输血科团队在全球首次发现1例新等位基因。该基因已被国际基因库收录，并获世界卫生组织（WHO）命名，成为人类基因库的“新成员”。该研究成果近日首次发表于国际权威期刊《HLA》。

复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英介绍，HLA（人类白细胞抗原系统）就像每个人独一无二的基因身份证，也可看作人体细胞专属“个人条形码”。除同卵双胞胎外，全球几乎找不到两位HLA完全相同的人。它位于人体第6号染色体，是人类最复杂、种类最多的基因系统，组合数量高达3.5×10^61种，远超地球总人口数。每发现一个新基因，都是人类认知的一次突破，关乎生命安全、疾病防治、身份鉴定，甚至人类起源。

去年底，吕小英团队为一位健康体检人员做血液检测时检出HLA抗体，进一步鉴定该人员HLA基因。检测时发现结果与基因库现有数据均无法完全匹配，最终确认：这是全世界从未被记录、从未被命名的全新HLA等位基因。

今年3月，世界卫生组织（WHO）正式授予该基因专属官方命名——HLA-DQB1*03:03:38。目前，国际基因库已同步收录，可公开查询相关登记信息。

该例新基因的发现，丰富了全球人类HLA基因数据库，同时为免疫研究、临床安全、精准医学等注入新力量，具有重要的临床价值和科学意义，有时甚至决定着生命能否“重启”。譬如，肾移植、造血干细胞移植均高度依赖HLA精准配型。每发现一例全新HLA基因，都能为等待移植的患者拓宽供体匹配路径，帮助医生更准确预判术后排异风险，从而量身定制治疗方案，提高移植存活率。

该发现还有助于提高输血安全性。很多人输血后出现发烧等不良反应，和 HLA基因不合有关。本次新基因的发现，可助力减少基因不合引发的输血反应，为需反复输血的血液病、重症患者筑牢安全保障。

另外，新基因的发现，为相关罕见病、免疫病的防治研究提供了新线索，并可应用于亲子鉴定、法医溯源等领域，让身份鉴定更精准。