厦大附一可免费筛查法布雷病

厦大附一可免费筛查法布雷病

目前该院已送检12例高危患者，确诊3例，阳性率达到25%

厦门日报讯（记者 楚燕）法布雷病是一种罕见的单基因遗传病，容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉，该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查，有意者可前往咨询参加。

法布雷病是一种X连锁遗传溶酶体贮积症，男性患者将异常的X染色体传给所有的女儿，儿子得病概率为零；女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50％。法布雷病特别善于“伪装”自己，临床表现多样且无特异性，因此，无明显法布雷病家族史、临床表现不典型者，极易误诊。该病可累及多脏器，如神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等。患者多在青少年时期出现症状，如肢体疼痛、胃肠道症状、少汗、冷/热不耐受等，并随病程进展而逐渐加重，其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器，病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。法布雷病患者中存在心脏受累的比例高达68%，显著高于其他器官受累比例。成人不明原因的左心室肥厚/肥厚型心肌病中，法布雷病筛查阳性率达0.9%。

法布雷病的筛查诊断包括α-Gal A活性检测、基因检测、生物标志物检测、组织病理学活检等。厦门大学附属第一医院心血管内科正在开展法布雷病高危筛查送检工作，该项目由中国红十字基金会牵头，为临床疑似高危患者免费进行基因、酶学以及底物的检测。截至目前该院已送检了12例高危患者，其中确诊了3例法布雷病患者，阳性率达到25%。