厦门市第三十四次全国助残日系列活动启动

树立科技助残“厦门模式”

厦门市第三十四次全国助残日系列活动启动

厦门市第三十四次全国助残日活动昨日正式启动。 （记者 林铭鸿 摄）

厦门日报讯（记者 何无痕）昨日上午，厦门市第三十四次全国助残日之“科技助残，让罕见早发现”活动在厦门市心欣幼儿园正式启动。厦门市残联联合福建医科大学罕见病医学专家团队，为高度疑似罕见病患者进行免费义诊和基因筛查，帮助他们争取诊疗时间，点亮罕见病致残群体的生命色彩。这是市残联在全国首次聚焦罕见病领域的残疾预防、治疗和康复开展的全新尝试，希望借助国际先进的基因科技进行罕见病防治，树立科技助残“厦门模式”，营造合力推进残疾人事业发展的良好社会氛围。

党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央高度重视残疾人事业发展，对残疾人格外关心、格外关注，残疾人事业开创了蓬勃发展的新局面，广大残疾人生活显著改善，获得感、幸福感、安全感显著增强。与此同时，科技的发展和医学水平的提升，为我国残疾预防、助力残疾人康复，减轻残疾人残疾程度提供了更多可能，《“十四五”残疾人保障和发展规划》提出将科技助残纳入科技强国行动纲要。

罕见病致残群体是残疾人中特殊困难的“少数人”之一。随着科技的发展，基因检测已成为一些罕见病诊断的“金标准”，不仅缩短确诊时间，还能为精准治疗提供依据。“早发现早介入早治疗”，是减少因“罕”致残的关键。

结合特殊需求 进行早期诊断和干预

昨日上午，专家在心欣幼儿园为厦门高度疑似罕见病患者进行免费义诊，并进行抽血，对患者做基因检测。

今年30岁的邱女士此次特地从海沧区赶到活动现场。原来，邱女士出生后，她的父母发现女儿的右手臂最多只能抬起90度，当时医生说不清原因，只说疑似骨裂，她的情况被诊断为肢体残疾四级。这一情况对邱女士的生活造成了不便，“希望随着科技进步，能查明症状，如果确定是基因病，也许有治愈的可能。”邱女士说。

福建医科大学附属第一医院罕见病医学科、神经内科主任医师陈万金介绍，此次活动他们主要结合患者和残障人士的需求进行早期诊断和干预，组织了涵盖临床专家到科技人员、护理人员的团队来到厦门，结合体格检查、实验室检查、影像学和基因检测为他们的疾病进行精准的诊断，快则数天，多则一月能得出结果，做到早期诊断、早期发现。

陈万金还说，罕见病的基因检测难点就是找到“靶点”，少数基因病在明确“靶点”后能知道发病机制，老药新用或能取得意想不到的效果，或在基因层面进行修复，国际上已有成功先例。他表示，市民如果怀疑自己患有罕见病，可先去医院问诊，若无法查明具体原因怀疑为基因病，建议去专业医院的罕见病专科求诊。