全球首例！厦门发现超罕见血型

全球首例！厦门发现超罕见血型

国际输血协会以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名

东南网3月7日讯 （海峡导报记者 林少蓉 通讯员 洪于蕙 陈嘉俊） 近日，复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型，这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上，并在国际输血协会（ISBT）上以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。

复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍，该男子30多岁，不久前在复旦中山厦门医院管理部申请血型鉴定。输血科在常规血型鉴定检查时，发现该研究对象血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。”吕小英考虑该对象极可能是罕见血型，随即启动了疑难血型血清学检测方案。

通过试管法复核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测，血清学结果显示：该男子疑似Ael亚型变异体。

据悉，Ael是一种较为罕见的ABO亚型，它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。为了明确该研究对象的血型，吕小英专家团队在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，决定采用三代单分子基因生物学检测。检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。结合检测结果，最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型！

文章很快在国际输血医学期刊《Vox　Sanguinis》杂志发表，吕小英副主任为通讯作者，王翠碧技师为第一作者。此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。

那么，针对罕见血型人群该如何输血？吕小英表示，在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品，或O型洗涤红细胞，或选择采集自体血储存输注。目前应用最为广泛的应对方案，就是预存自身血液。由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制，对稀有血型的患者来说，是最好的血源。