厦门大学附属第一医院建立省级重点实验室

　　李学军主任(右二)查房时询问患者病情。

　　厦门市糖尿病研究所致力于代谢性疾病研究，提升学科诊治能力。

厦门晚报讯 （ 记者 匡惟 通讯员 罗超）对于入选省级重点专科，厦门大学附属第一医院内分泌糖尿病科主任李学军说“意料之中”，他的自信来自专科的实力。这个科室连续4年入选中国医院科技影响力百强榜，诊断出包括“早老综合征”及线粒体糖尿病在内的30多种罕见病和少见病，建成了省级重点实验室――福建省糖尿病转化医学重点实验室。

“我们学科定位明确，就是要立足‘省内领先，国内先进’，走‘全面发展，特色突出’的道路，打造出优势突出、专科管理更加精细的一流学科。”李学军说。

【术业有专攻】

细分为9个亚专科，新技术国内省内均领先

2012年，厦大附属第一医院原内分泌科和原糖尿病科合并为内分泌糖尿病科，为了临床和科研的双提高，学科进一步细分为9个亚专科，先后成立了糖尿病学组、甲状腺学组、垂体-肾上腺-性腺学组、代谢性骨病学组、中西医结合学组、肥胖学组、痛风与高尿酸血症学组、流行病学组以及基础研究学组等。

各学组学科带头人在各自领域攻坚克难，研究出的诊疗新技术达到国内、省内领先水平。比如，直接肾素测定、脉冲式促性腺激素释放激素泵治疗技术等国内领先，内分泌激素检测、超声引导下甲状腺细针穿刺、动态血糖检测等技术则处于省内领先水平。另外，学科还建设了内分泌少见遗传性疾病诊断平台，在全市范围内开展糖尿病综合管理。

2009年，厦大附属第一医院内分泌糖尿病科入选厦门市糖尿病重点专科，2012年又成为厦门市领先学科，连续4年跻身中国医院科技影响力排行百强榜，在福建省排名领先。该科现有床位52张，年收治住院病人超过2300人次。

【诊治有手段】

拥有“秘密武器”，罕见病和少见病现出“原形”

内分泌代谢疾病不少病种发病率虽不高，但很罕见，诊治困难，特别考验医生的水平。比如，一名糖尿病患者治疗了15年毫无效果，基因筛查才发现属于线粒体糖尿病；小伙子少年时期牙齿就脱落，原来是患有遗传性低血磷性骨软化症。

诊治这些疑难杂症，内分泌糖尿病科拥有“秘密武器”――临床内分泌激素检测室。通过精准的激素检测，辅以分子诊断技术，让那些“找不到病根”的患者在这里得到答案，并接受针对性治疗。

疑难杂症的诊断，除了临床技术的要求，更需要医生掌握大量专业知识。内分泌糖尿病科每三周开展一次疑难病例讨论，每周组织科室人员学习内分泌代谢性疾病的最新临床和科研进展，提升学科队伍的临床诊治能力。

据统计，截至目前，已有30多种罕见病和少见病在内分泌糖尿病科现出“原形”。

内分泌糖尿病科临床与科研双管齐下，学科建设卓有成效，科研发展也硕果累累。截至目前，该科已获得10项国家自然科学基金资助，发表SCI源杂志研究论文50余篇。厦门市仅有的两个省级重点实验室，其中一个就在这里，专门设立的生物标本库存放着几十万份生物样本。

【疑难杂症诊疗】

阿尔斯托姆综合征

10岁就被查出高血糖，诊断结果竟是基因突变

26岁的小严身高只有1.45米，可是外表看起来却像有三四十岁。他在10岁时就被查出患有糖尿病，17岁开始出现听力和视力障碍，23岁时诊断为视网膜坏死，25岁双眼患上白内障，之后因暴饮暴食导致身材走样，因为患病他连学业都没能完成。

前不久，小严因为白内障到医院就诊，医生检查后怀疑是糖尿病引发的，建议他先到内分泌科治疗。但是，经常规的胰岛素治疗，小严的血糖情况仍然没能得到改善。内分泌科的医生为他做了进一步的检查后，发现小严体内的一种基因发生突变，患了“阿尔斯托姆综合征”。

这种疾病并不多见，据统计约100万人仅有1至9人患上此病。经过对症治疗，小严已经能够正常饮食，血糖和体重也逐渐得到了控制。

卡尔曼综合征

年过三十还没长出胡须，3个兄弟姐妹有相同症状

31岁的阿东(化名)从读书开始就一直坐在最前排。相比同龄人，他的发育有些迟缓，直到高中才长到1.7米，上大学期间他的身高达到了1.8米，现在身高有1.86米。

虽然个子很高，但让他难以启齿的是，“小弟弟”却没有同步成长，更让他烦恼的是年过三十仍没有长出胡须，甚至连阴毛、腋毛都没有，并且还伴有乳房发育。

除了性特征发育迟缓外，阿东从小嗅觉就不灵敏，花香和食物香味对他来说没什么区别。到医院就诊时，当地的医院没有找到他患病的根源，不过经过治疗，毛发长出来，也成功变声了，睾丸和阴茎都有发育的迹象。

原以为自己的怪病已经治好了，可是没想到结婚两年多，阿东的妻子一直都没能怀孕。阿东到市第一医院内分泌科求诊时，医生在询问中发现他的兄弟姐妹中，有3人都出现相似症状。最终，医生根据GnRH兴奋试验结果，诊断阿东患了卡尔曼综合征。经过GnRH泵脉冲治疗，阿东的症状得到了改善。

低血磷性骨软化症

31岁牙齿剩6颗不到1.4米高，祸根是代谢性骨病

3岁才开始学会走路、说话，到了10岁牙齿竟然开始脱落，最后只剩下6颗牙。31岁的吴先生身高不到1.4米，这两年因为腰酸背痛，走路也摇摇晃晃的。

经过骨扫描，医生发现吴先生左侧股骨可能有骨折，右侧胫骨可能有炎症。经过进一步基因检测，考虑他患上了低血磷性骨软化症。这是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足，造成骨骼矿化不良，出现骨软化为主要特征的一组疾病，属代谢性骨病。经过对症治疗，吴先生的相关指标得到了明显好转。