第六届代谢性疾病鼓浪屿论坛在厦门市举办

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30岁男子

皮糙眼浊似老人

厦门发现一例罕见的早老综合征，为全省首例、全国第二例

在日前举办的第六届代谢性疾病鼓浪屿论坛上，厦门市糖尿病研究所执行所长、厦门大学附属第一医院厦门糖尿病医院执行院长李学军教授介绍了新近发现的一例早老综合征。据介绍，该病十分罕见，这是全省首例，此前，国内也仅报道过一例。

去年底，一名30岁的男子因白内障到第一医院眼科就诊。医生得知他同时患有糖尿病，就建议他到糖尿病医院进一步诊治。接诊的李学军教授详细询问了病情:该男子7年前曾做过白内障手术，现在另一只眼也患上了白内障。李学军发现，患者除了患有老年人高发的白内障，还有一些特殊的地方:身材矮小，实际身高只有1.58米；皮肤角质层增厚，像老人那般粗糙；头发稀疏；动脉硬化明显；性腺功能减退，没有勃起、遗精。凭着丰富的经验，李学军敏锐地意识到，这位患者不只是糖尿病、白内障那么简单，他的多项症状符合早老综合征的特点。在李学军的建议下，该男子做了基因筛查，结果印证了李学军的推断，患者的WRN基因变异，据此可确诊为早老综合征，即WERNER综合征。

“早老综合征最早报道于上世纪60年代，到2013年全世界才报道142例，这次是福建省第1例、国内第2例。”李学军说，患早老综合征的患者机体丧失修复功能，平均寿命仅54岁，大部分死于肿瘤。进一步检查显示，该患者是直肠癌、肺癌高危人群，这些诊断有助于他早发现、早治疗，从而延长寿命。